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湖南罕见病排名发布 179种罕见病患者可实现健康生育

撰写时间:2018-03-01稿件来源:整理自长沙晚报

  2月份的最后一天是“国际罕见病日”。2月28日,中信湘雅生殖与遗传专科医院公布了该院历年来接诊的罕见病患者及其家系成员中排名前十的罕见病名单,地中海贫血、假肥大型进行性肌营养不良症、成人多囊肾占据前三名。该院院长林戈教授表示,通过胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)技术,目前可帮助179种罕见病患者实现健康生育。

  据林戈介绍,罕见病又称“孤儿病”,根据世界卫生组织的定义,是指患病率低于0.65%。~1%。的一类疾病,一般为慢性、严重性疾病,多为遗传性,常危及生命。目前,全球公认的罕见病有近7000种。
  为更加直观地展示罕见病科普常识,该院以近年来遗传咨询门诊近28000例罕见病及其家系成员接诊病例数量为基础,组织多名专家整理出了湖南及周边地区常见罕见病排名,并首次向社会公布。
  根据该院发布的榜单,地中海贫血、假肥大型进行性肌营养不良症、成人多囊肾、甲型血友病、脊肌萎缩症、肾上腺皮质增生症、遗传性耳聋、白化病、肝豆状核变性、结节性硬化症占据榜单前十名。
  目前,中信湘雅生殖与遗传专科医院遗传中心已建立212种罕见病(单基因病)的基因检测技术,其中179种罕见病(189个基因)已能在该院通过胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术实现健康生育。通过孕前基因筛查和PGD技术可有效预防罕见病遗传至下一代,也让已经罹患罕见病的患者有了可以生育健康宝宝的可能。

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